Диагностика гиперлипопротеинемий

Диагностика гиперлипопротеинемий в большинстве случаев основывается на лабораторных критериях. Отклонение при скрининг-исследовании особенно важно для молодых лиц, у которых своевременное лечение создает шанс предотвращения или отдаления ранних сосудистых поражений. При скрининг-исследовании достаточно определения ОХ и Тг в сыворотке натощак. Определение тригли-церидов можно заменить менее трудоемким исследованием показателей общих жиров, эстерифицированных жирных кислот и 3-липопротеинов, имеющих […]

Основные данные по физико-химической характеристике

Вероятно, она проявляется у лиц с легкими, латентными генетическими повреждениями липопротеинового метаболизма. Расшире-рение тканевого жирового депо и происходящий вследствие этого ускоренный кругооборот СЖК, Тг и ЭХ у этих лиц приводят к выраженным отклонениям в липидограмме. У больных с ишемической болезнью миокарда ГЛпр является скорее всего причиной, а не следствием заболевания. Вначале причинно-следственные взаимоотношения при некоторых […]

Интерес к гиперлипопротеинемиям

Интерес к гиперлипопротеинемиям непрерывно возрастает. Это обусловливается их относительно высокой частотой (от 5 до 12% населения). Частой является и гиперлипидемия при ожирении, исчезающая при снижении веса. Здесь мы рассмотрим только те гиперлипопротеинемий, при которых доказан энзимный дефект, лежащий в основе патобиохимического механизма заболевания, а именно гиперлипопротеинемия I типа (экзогенная гипертриглицеридемия, индуцированная жирами) и семейный дефицит […]

Гиперлипопротеинемии

В группу семейных гиперлипопротеинемий включается ряд генетически обусловленных нарушений в кругообороте, метаболизме, структуре и составе липопротеинов различных классов. Широко распространена классификация Frederickson, основанная на электрофоретическом разделении плазменных липопротеинов и дополненная данными препаративного ультрацентрифугирования. Несмотря на большую практическую ценность этой классификации, накопленный за последние годы опыт показывает, что существуют гиперлипопротеинемий, не вмещающиеся в типологию Frederickson. Из […]

Электрофоретические исследования

Электрофоретические исследования говорят о существовании изоэнзимом, чья роль в проявлении дефекта неизвестна. Дефект гексокиназы возбуждает большой интерес из-за того факта, что реакция, катализируемая этим энзимом, находится в самом начале гликолитической цепи. На пока известных случаях установлено, что соответствия между снижением энзимной активности и выраженностью несфероцитарной гемолитической анемии нет. Допускается существование дополнительно «включающего» фактора. Клиническая картина, […]

Дефицит 2, 3-дифосфоглицератмутазы

Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще всего АТФ. Клиническая картина не отличается от описанных, за исключением открытой у некоторых больных гиперпигментации мочи из-за наличия в ней мезобилифусцина. Диагноз […]

Дефицит триозофосфатизомеразы

Дефект впервые был открыт A. Schneider и соавт.. Его патогенез до сих пор мало изучен, но, согласно теоретическим данным дефект должен приводить к 50% снижению гликолиза и к накоплению дигидроксиацетонфосфата. Это приводит к нарушению восстановления АТФ и НАД-Н2, что вызывает описанные нарушения «ионного насоса». При этом дефекте существуют определенные компенсаторные возможности пентозо-фосфатного шунта. Изоэнзимы и […]

Клинические проявления

Клиническая картина. Клинические проявления полиморфны. Часто они начинаются с раннего детства гемолитической желтухой новорожденного, а в других случаях — в юношеские годы или в более зрелом возрасте. Характерно тяжелое, даже фатальное течение гемолитических анемий, проявляющихся с раннего детства. У взрослых дефект выражается умеренной гемолитической анемией, позволяющей вести нормальную жизнь. Известны осложнения и изменения в виде […]